Slimība porfīrija


Sarkano asins kā arī tā spēju transporta skābekļa no klātbūtnes dēļ no heme. Tas savukārt bioķīmiskie savienojumi veidojas ar fermentu, kas ir nepieciešami produktiem porfyryn. Ar trūkums šo vielu attīstās slimība porfīrija, cēlonis parasti ir iedzimtība.

Ģenētika un porfīrija



Galvenais faktors, kas izraisīja progresēšanu slimības ir klātbūtne asins šūnu antigēniem HLA B7 pārvadātājiem un HLA A3. Viņi izraisīt nepilnīgu ražošanu fermentu, veidojot hēma un traucējumus lipīdu oksidācijas savienojumu.

Ģenētikā, cik liela nozīme ir veikta B hepatītu, C un A (smagas) aknu parenhīmas degradāciju, bojājumus kaulu smadzenēm.

Simptomi porfīrija


Vajadzīgais ferments savienojums veidojas aknu un kaulu smadzenēs. Attiecīgi, porfīrija simptomi atšķiras atkarībā skarto orgānu, un veidu patoloģijas.
Aknu tips ir šādas apakšgrupas un raksturīgākās klīniskās pazīmes:

  • Iedzimta. Visvairāk simptoms - intensīva sāpes pakrūtē reģionā. Papildus ir tahikardija, vājas psihiski traucējumi, hipertensija.

  • Akūts intermitējošs. Par mazliet kā iedzimtu formā, taču tas ietekmē centrālo un perifēro nervu sistēmu. To pavada halucinācijas, epilepsijas lēkmes, delīrijs un paralīze gludās muskulatūras bronhu un plaušu.

  • Chester. Ieguva savu nosaukumu, jo no ģeogrāfiskās atrašanās vietas (slimības, galvenokārt iedzīvotāji Chester Anglijā) un ģimenes radniecību. Līdzīgi kā iepriekšējā formā porfīrijas, bet ir vairāk smagi simptomi, reizēm bīstama nieru mazspēja.

  • Koproprotoporfyryya. Apvieno klīniskās pazīmes trīs šķirnes minētajām slimībām, raksturīgi Dienvidāfrikā. Slimība ir pievienots izvirdumi uz virsmas epidermas.

  • Urokoproporfyryya. Visbiežāk diagnosticēta kā ādas porfīrija - Simptomi ir izteiktas no pigmentācijas traucējumu formas un veidošanos mazu burbulīšu rokās un sejā. Bieži skar cilvēkus Krievijā un bijušās NVS.


  • Ja traucēta porfirīna sintēzes kaulu smadzenēs izstrādā šos slimībām veidus:


  • Эrytropoэtycheskaya uroporfyryya. Visbīstamākais veida slimību, jo reti ļauj dzīvot līdz pat pilngadībai. To raksturo ādas bojājumiem (ar erozijām nezazhyvayuschymy čūla), zobu, jutība pret saules gaismu, progresijas - saindēšanās asinis.

  • Эrytropoэtycheskaya koproporfyryya. Galvenais simptoms ir spēcīga jutība pret ultravioleto starojumu, kas rodas sakarā ar pietūkums, nieze un ādas apsārtums. Pēc ilgstošas ​​saules iedarbības arī notiek rašanos burbuļiem, hemorāģisko izsitumi, čūlas uz ādas un rētas.

  • Эrytropoэtycheskaya protoporfyryya. Raksturo Precīzs pats klīnika kā iepriekšējā tipa patoloģijas ir diagnosticēta ar asinsanalīzi (eritrocītu palielina koncentrācijas protoporfyna).


  • Ārstēšana slimības porfīriju


    Līdz šim nav efektīvas metodes, šīs slimības ārstēšanā. Simptomātiska ārstēšana ietver izmantošana sarežģītu shēmu likvidēt galvenos simptomus:

  • pazemina asinsspiedienu;

  • splenektomijas;

  • plazmaferēze;

  • saņemot pretiekaisuma un pretsāpju;

  • pastāvīga aizsardzība pret ultravioleto starojumu;

  • periodiska uzstādījums intravenozas glikozes šķīduma, liekot riboksin, adenozīna monofosfāts, do Lago.